Rätselhaftes Familienfieber: Was macht Vater und Sohn so krank?
Summary
Diese Folge des Medizin-Krimis „Abenteuer Diagnose“ erzählt die Geschichte der Familie Kassel, die über Jahrzehnte mit unklaren Fieberschüben, Gelenkschmerzen und Hautausschlägen kämpfte. Erst als der achtjährige Sohn Johannes schwer erkrankt, gelingt in der Kinder-Rheumatologie die Diagnose des seltenen autoinflammatorischen CAPS-Syndroms, verursacht durch eine Mutation im NLRP3-Gen. Die genetische Untersuchung bestätigt, dass auch der Vater und weitere Familienmitglieder betroffen sind, was die jahrelange Odyssee der Eltern erklärt. Durch eine gezielte Therapie mit Interleukin-1-Inhibitor…
Topics discussed
Intro: Jochen's lifelong exhaustion and mystery
Show introduction and premise
Jochen's childhood symptoms and family home
Early doctor visits and parental reaction
Light sensitivity and eye inflammation details
Ruling out measles and recurring patterns
Chronic fatigue, school absences, and pain
Inflammation markers and misdiagnosis as malingering
Self-medication with Ibuprofen and Cortisone
Psychological impact and family life
Son Johannes shows similar symptoms
Johannes' recurring fevers and eye issues
Parental denial and missed diagnostic clues
Simultaneous fevers in father and son
Hospital admission and rheumatology context
Referral to Sendenhorst specialist center
Side effects of high-dose Cortisone
Suspecting a hereditary inflammatory disease
Genetic test reveals NLRP3 mutation
Explaining CAPS and the immune alarm system
Relief of diagnosis for Jochen
Targeted therapy with Interleukin-1 inhibitors
Life transformation and family-wide diagnosis
Genetic variants and rarity of the case
Johannes' current life and career
Conclusion and listener feedback
Promotion of other podcasts
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